Introdução.

Existem muitas condições médicas por aí. Alguns deles são desenvolvidos à medida que envelhecemos e podem afetar a saúde física de uma pessoa ou, às vezes, a maneira como ela pensa. Outros são aqueles com os quais nascemos.

Os distúrbios genéticos ainda são algo sobre o qual não temos tanta informação, mas existem alguns distúrbios genéticos comuns sobre os quais sabemos mais do que outros. Aqui está o que você precisa saber sobre os distúrbios genéticos mais comuns por aí.

O que são distúrbios genéticos?

De acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano , um distúrbio genético é uma "doença causada no todo ou em parte por uma mudança na sequência do DNA para longe da sequência normal".

Então o que isso quer dizer? Bem, você tem um monte de genes em seu corpo. Normalmente, muitos deles se comportarão e parecerão da mesma maneira, mas se você tiver um distúrbio genético, um de seus genes pode sofrer mutação e ser diferente de alguém sem um distúrbio genético. A mutação pode acontecer a um gene ou a vários.

Os distúrbios genéticos geralmente são coisas que podem acontecer por acaso completamente aleatório, mas há algumas coisas que podem tornar alguém mais propenso a ter um distúrbio genético quando a mãe está grávida. Por exemplo, alguns distúrbios genéticos podem ser mais prováveis ​​de ocorrer se houver um histórico familiar de um determinado distúrbio genético. Alguns podem ser hereditários.

Algumas doenças genéticas a Síndrome de Down, a Síndrome de Edward e a Síndrome de Patau, podem ser detectadas precocemente durante a gravidez por meio de exames de sangue, procedimento conhecido como amniocentese e ultrassonografias realizadas na mãe. Outros são frequentemente diagnosticados no nascimento ou, às vezes, muitos anos depois.

Na verdade, existem alguns tipos diferentes de distúrbios genéticos, principalmente três deles - gene único, distúrbios complexos e cromossômicos.

As doenças genéticas mais comuns.

Há uma série de distúrbios genéticos que podem ocorrer comumente em pessoas. Aqui estão apenas alguns deles e tudo o que você precisa saber sobre eles.

Síndrome de Down.

Talvez o distúrbio genético mais comum de todos e o que as pessoas mais conheçam seja a Síndrome de Down. Mas o quanto você realmente sabe sobre isso?

 Causa da condição.

 A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é o que é conhecido como uma condição cromossômica. As condições cromossômicas acontecem quando há mais ou menos cromossomos no corpo do que você normalmente esperaria encontrar. Na pessoa 'média', normalmente haveria apenas 46 cromossomos no corpo. Se houver um cromossomo extra no corpo, isso é algo conhecido como trissomia. Existem muitas trissomias diferentes - não apenas a Trissomia 21. Por exemplo, também existe a Trissomia 13, ou Síndrome de Patau.

No caso da Trissomia 21 ou Síndrome de Down, há um cromossomo 21 adicional. A Síndrome de Down é a condição cromossômica mais comumente diagnosticada nos Estados Unidos, e cerca de 1 em cada 700 bebês tem Síndrome de Down.

Embora as pessoas muitas vezes desejem saber o que causa a Síndrome de Down, o fato é que não sabemos completamente o que causa essa condição. Os pesquisadores ainda precisam descobrir por que esse cromossomo extra ocorre em alguns bebês, mas não em outros. Acredita-se que as mulheres mais velhas correm maior risco de ter um bebê com Síndrome de Down. O risco de ter um bebê com Síndrome de Down aumenta um pouco com o avanço da idade materna, principalmente naquelas com 35 anos ou mais. Com isso dito, porém, é interessante notar que a Síndrome de Down é realmente mais comum em mães com menos de 35 anos de idade, já que mais bebês nascem de mulheres nessa faixa etária.

Sintomas comuns.

É importante notar que nem todas as pessoas com Síndrome de Down são iguais - cada pessoa que tem Síndrome de Down, é única com suas próprias personalidades, desafios e pontos fortes - assim como alguém sem Síndrome de Down.

Com isso dito, existem alguns sintomas de desenvolvimento físicos comumente reconhecidos que tendem a ser predominantes entre as pessoas que têm Síndrome de Down.

Às vezes também pode haver atrasos na linguagem e dificuldades com a memória. Eles também podem ser mais propensos a experimentar outras complicações, como defeitos cardíacos, apneia do sono, defeitos do sistema gastrointestinal e muito mais.

Tratamentos existentes.

Atualmente, não há cura para a Síndrome de Down - é uma condição que permanecerá com uma pessoa pelo resto de sua vida. Com isso dito, há uma série de serviços projetados para ajudar as pessoas com Síndrome de Down a prosperar. Desde tenra idade, muitas crianças serão oferecidas terapia ocupacional, fonoaudiológica e física. Existem também tratamentos disponíveis para ajudar com alguns dos sintomas físicos e intelectuais da Síndrome de Down.

 Como os familiares e cuidadores podem lidar?

Se seu filho ou membro da família tem Síndrome de Down, vale a pena conversar com outras famílias de indivíduos com Síndrome de Down. Ter o apoio de outras pessoas na mesma situação que você pode ajudá-lo a se sentir mais confiante e menos sozinho. Entre em contato com outros membros da família também - ter um sistema de apoio é extremamente importante.

Certifique-se de pedir ajuda também, seja de profissionais médicos, familiares ou qualquer outra pessoa que possa ajudá-lo.

No entanto, uma das melhores coisas que você pode fazer por seu filho e por você mesmo é manter uma rotina. Isso ajudará você a se sentir mais no controle e ajudará seu filho a prosperar.

Esperança para o Futuro.

Novas pesquisas estão sendo conduzidas em todo o mundo para indivíduos com Síndrome de Down todos os dias. A pesquisa está focada em várias áreas diferentes, desde melhorias na qualidade de vida até a compreensão das causas da Síndrome de Down.

Você pode ver o quanto estamos aprendendo sobre a Síndrome de Down com o passar do tempo a partir de coisas como o Fórum de Pesquisa da Síndrome de Down . Algumas pesquisas sobre Desenvolvimento do Cérebro para o fórum de 2022, por exemplo, podem nos levar a entender melhor os cérebros das pessoas com Síndrome de Down para que melhores tratamentos possam ser desenvolvidos para ajudá-los a viver uma vida o mais normal possível, sem serem prejudicados por sua deficiência.

Talassemia

Você pode nunca ter ouvido falar de talassemia antes, mas é uma condição que muitas vezes é rastreada durante a gravidez da mãe. Esta condição particular é um distúrbio do sangue que pode ser transmitido dos pais para a criança. Essencialmente, faz com que você tenha mais hemoglobina em seu corpo do que o normal para uma pessoa comum. O problema com isso é que muitas vezes pode causar anemia.

Causa da condição.

A talassemia é uma condição que ocorre quando o DNA das células que criam a hemoglobina sofre mutação. É uma mutação que muitas vezes é transmitida de um pai para um filho.

É importante notar que um pai pode ser portador de talassemia e não saber por que não apresenta sintomas. É por isso que muitas vezes é rastreado durante a gravidez. Os sintomas da talassemia podem variar de leves a graves. Muitas pessoas com talassemia grave não sobrevivem ao nascimento ou precisarão de transfusões de sangue durante a maior parte de suas vidas.

A talassemia é mais comum em certas ascendências, inclusive em afro-americanos e pessoas de ascendência do Sudeste Asiático e do Mediterrâneo.

Sintomas comuns.

A talassemia pode vir de muitas formas diferentes e, portanto, os sintomas podem variar enormemente. No entanto, existem alguns sintomas comuns, incluindo:

• Fadiga ou cansaço intenso.
• Inchaço no abdômen.
• Urina mais escura.
• Pele com aparência amarelada ou pálida.
• Crescimento mais lento.
• Sentindo fraco.

Os sintomas geralmente podem aparecer logo após o nascimento, mas algumas pessoas não notam nenhum sintoma até mais tarde.

Tratamentos existentes.

Os tratamentos que você recebe dependerão do tipo de doença que você tem. Se você não tiver uma forma particularmente grave, pode não precisar de nenhum tratamento, mas em alguns casos transfusões de sangue, transplantes de células-tronco ou terapia de quelação podem ser usados para tratar a doença.

Como os familiares e cuidadores podem lidar?

A talassemia pode ser uma coisa difícil de assistir à experiência do seu filho. O principal é lembrar que não há problema em pedir ajuda se precisar, da sua equipe de saúde ou de outros familiares.

Esperança para o Futur.

O futuro parece brilhante para a pesquisa quando se trata de talassemia. Estamos aprendendo mais sobre terapias genéticas , e algumas dessas terapias genéticas podem até produzir uma cura para a doença. Ainda não chegamos lá, mas os desenvolvimentos na pesquisa certamente parecem promissores.

Fibrose cística.

A fibrose cística é uma condição crônica que muitas vezes é herdada dos pais. Se ambos os pais têm, então há cerca de 25 por cento de chance de desenvolvê-lo. Muitas vezes, faz com que o muco se acumule no corpo, particularmente no sistema reprodutivo, trato respiratório e sistema digestivo.

 Causa da condição.

 A fibrose cística é causada por uma mutação dos genes e influencia a maneira como o sal e a água se movem para dentro e para fora das células do corpo. Tal como acontece com outras condições genéticas, é algo com que uma pessoa nasce e muitas vezes são herdadas dos pais. Naturalmente, se ambos os pais são portadores, há uma chance maior de obtê-lo. Se um dos pais tem a condição, então há aproximadamente uma chance em 2 de a criança ter também.

É importante notar que um pai pode ser portador de talassemia e não saber porque não apresenta sintomas. É por isso que muitas vezes é rastreado durante a gravidez. Os sintomas da talassemia podem variar de leves a graves. Muitas pessoas com talassemia grave não sobrevivem ao nascimento ou precisarão de transfusões de sangue durante a maior parte de suas vidas.

Sintomas comuns.

Alguns sintomas comuns da fibrose cística incluem o seguinte:

• Infecções pulmonares repetidas
• Diarréia, constipação ou fezes com mau cheiro
• Lutas para ganhar peso e crescer
• Tosse e outros problemas, como falta de ar, relacionados ao sistema respiratório
• Obstrução intestinal em bebês

 Tratamentos existentes.

Novamente, a fibrose cística é outra condição genética que atualmente não tem cura, mas há uma grande variedade de tratamentos diferentes para os sintomas associados a ela. Os pacientes com a condição são frequentemente monitorados regularmente e terão um plano de cuidados adaptado às suas necessidades.

Muitos pacientes geralmente recebem medicamentos para ajudá-los a lidar com os problemas pulmonares que podem ocorrer. Outros tratamentos recomendados incluem exercícios, técnicas de desobstrução das vias aéreas e transplantes pulmonares.

Como os familiares e cuidadores podem lidar?

Muitas vezes, é difícil para os membros da família ver seu ente querido sofrer com os sintomas da fibrose cística. Em muitos casos, os pais fazem de seu filho e de sua condição seu foco total. É importante que, por meio disso, os cuidadores não ignorem suas próprias necessidades. Se você está percebendo problemas com sua saúde mental, é imperativo que você procure ajuda.

Outras coisas que podem ajudar incluem informar-se sobre a fibrose cística e fazer coisas para manter seu bem-estar sob controle, como comer de forma saudável, fazer exercícios e dormir em horários regulares, se puder.

Esperança para o Futuro.

Estamos aprendendo mais sobre novas maneiras de tratar a fibrose cística com o passar do tempo, e mais avanços científicos estão acontecendo a cada dia. Por exemplo, alguns cientistas acreditam, com base em estudos iniciais, que um medicamento antifúngico pode ser eficiente no tratamento da fibrose cística. A maioria das pesquisas atuais está se concentrando no gerenciamento de sintomas e no desenvolvimento de novos tratamentos que podem ajudar os pacientes a ter uma expectativa de vida prolongada e uma vida mais agradável.

Doença de Tay-Sachs.

Estima-se que cerca de 1 em cada 250 pessoas no mundo tenha a doença de Tay Sachs, e é um defeito cromossômico. Particularmente, o problema é com o cromossomo 15. Muitas vezes pode ser fatal em crianças, embora seja possível que as pessoas sejam diagnosticadas com uma versão tardia da doença quando adultos.

 Causa da condição.

Essa condição é passada de pai para filho e acontece como resultado de um problema com os genes HEXA que vêm dos pais. Pessoas de certas comunidades correm mais risco de carregar a mudança genética, como as da Europa Central e das Comunidades Judaicas do Leste, a comunidade Cajun da Louisiana e muito mais.

É importante notar que um pai pode ser portador de talassemia e não saber por que não apresenta sintomas. É por isso que muitas vezes é rastreado durante a gravidez. Os sintomas da talassemia podem variar de leves a graves. Muitas pessoas com talassemia grave não sobrevivem ao nascimento ou precisarão de transfusões de sangue durante a maior parte de suas vidas.

Sintomas comuns.

Muitas pessoas com essa condição não sobrevivem além da infância, então muitos desses sintomas são encontrados em bebês normalmente entre as idades de 3 a 6 meses. Os sintomas incluem o seguinte:

• Perda de audição
• Perda de visão
• Lutas com o movimento
• Fraqueza muscular
• Habilidades motoras perdidas
• Manchas vermelhas nos olhos
• Resposta de sobressalto grave a ruídos altos
• Problemas de deglutição
• Crescimento excessivo da cabeça
• Perda da função mental

Tratamentos existentes.

Atualmente não há cura para esta condição, mas muitos tratamentos ajudam a aliviar os sintomas da doença. Também não há como retardar a progressão no momento, então todo tratamento é para facilitar a convivência com a doença. Alguns tratamentos envolvem o fornecimento de medicamentos, por exemplo, para as convulsões que podem ocorrer como resultado da doença.

Cuidados respiratórios também podem ser fornecidos, juntamente com ajuda nutricional, como um tubo de alimentação sendo encaixado no nariz. A fisioterapia também pode ser fornecida juntamente com a terapia ocupacional e a terapia da fala e da linguagem.

Como os familiares e cuidadores podem lidar?

Saber que seu filho tem a doença de Tay-Sach pode ser devastador, por isso é vital que você também cuide do seu próprio bem-estar. Não hesite em falar com os prestadores de cuidados do seu filho para obter mais informações e recursos - eles também podem indicar alguns grupos de apoio aos quais você pode ir.

Esperança para o Futuro.

Infelizmente, como está atualmente, não há cura para a doença de Tay-Sachs, mas pesquisas estão sendo realizadas regularmente para que possamos aprender mais sobre essa condição devastadora. Algumas pesquisas que estão em andamento estão focadas em transplante de células-tronco, terapia gênica e terapia de reposição enzimática. Pensa-se que estes tratamentos podem eventualmente ser capazes de retardar a progressão da doença.

Anemia Falciforme.

A anemia falciforme é uma condição que afeta os glóbulos vermelhos do corpo. Existem várias doenças falciformes diferentes, mas a anemia falciforme é de longe o tipo mais grave que uma pessoa pode ter. Esta doença é caracterizada por glóbulos vermelhos que têm um formato incomum e, como resultado, as células em questão não vivem muito tempo. Eles podem bloquear os vasos sanguíneos do corpo.

Causa da condição.

As doenças falciformes são tipicamente causadas por genes que muitas vezes vêm dos pais. Esses genes influenciarão as maneiras pelas quais as células do sangue se desenvolvem. Se os pais são portadores do gene, há uma chance de aproximadamente 1 em 4 de que a criança o tenha. Muitos pais nem sabem que são portadores da doença falciforme.

Algumas pessoas correm maior risco de serem portadoras da doença falciforme. Por exemplo, se você é de origem africana ou caribenha, pode ter mais probabilidade de desenvolver anemia falciforme.

Sintomas comuns.

As pessoas que apresentam sintomas de anemia falciforme, geralmente, o faz desde muito jovens. Muitas vezes é notado na primeira infância, embora seja perfeitamente possível que uma criança o tenha e mal perceba os sintomas na maioria das vezes. A gravidade pode variar.

Existem alguns sintomas-chave da anemia falciforme. O primeiro é algo chamado crises de células falciformes, que são episódios incrivelmente dolorosos que afetam certas áreas do corpo. Essas crises às vezes podem durar uma semana.

Pessoas com esta condição também podem ser propensas a contrair infecções e, claro, anemia. Alguns sintomas menos comuns incluem atraso no crescimento infantil, dor nas articulações e nos ossos, derrames, feridas abertas na metade inferior das pernas e pressão alta.

Tratamentos existentes.

A maioria das pessoas com anemia falciforme vai precisar de tratamento por toda a vida. Indivíduos com a doença recebem planos de cuidados especiais com base em seus sintomas específicos e são aconselhados sobre o que fazer para evitar crises de células falciformes.

As pessoas também recebem medicação para controlar os episódios de dor quando têm anemia falciforme e são aconselhadas a tomar ácido fólico. Ocasionalmente, podem ser necessárias transfusões de sangue quando a condição é particularmente grave.

Tecnicamente, você pode curar a anemia falciforme com transplantes de células-tronco ou medula óssea. Com isso dito, este não é um método de tratamento que muitas vezes é feito porque existem alguns riscos enormes envolvidos no procedimento. Muitas vezes, é um tratamento considerado como último recurso e apenas para casos muito graves.

Como os familiares e cuidadores podem lidar?

Pode ser um desafio ser cuidador de alguém com doença falciforme. Muitas vezes, pode ter um enorme impacto na sua saúde emocional e física.

Obter o máximo de informações possível será um grande trunfo aqui. Ninguém gosta de ver um ente querido com dor, mas se você souber como ajudar um ente querido com um episódio de dor ruim com a doença das células falciformes, poderá se sentir mais empoderado.

Para sua própria saúde mental, há algumas coisas que você pode fazer para lidar com isso. Certifique-se de sair e falar com as pessoas regularmente - os grupos de apoio geralmente podem ser úteis. Arranje tempo para seus próprios hobbies e as coisas que você gosta, e tente ficar longe de gatilhos de crises de dor, se possível.

Esperança para o Futuro.

Os pesquisadores estão fazendo grandes avanços na pesquisa da anemia falciforme. De fato, no Reino Unido, um tratamento de mudança de vida será implementado para as pessoas por meio do Serviço Nacional de Saúde. Acredita-se que este tratamento, um medicamento conhecido como crizanlizumab , possa ser crucial na melhoria da qualidade de vida das pessoas que sofrem com a doença.

Também é possível que a terapia genética possa curar a doença. Ainda temos muito a aprender sobre essa doença, mas certamente há uma luz no fim do túnel graças a todas as pesquisas recentes.

Síndrome de Turner.

A síndrome de Turner é uma condição que afeta os cromossomos sexuais, particularmente os cromossomos X. Esta condição é aquela que só é herdada por mulheres.

Causa da condição.

Então, o que causa a síndrome de Turner? Tecnicamente falando, a condição ocorre quando parte ou todo um dos cromossomos X no corpo de uma mulher está faltando. Assim como a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner é uma condição que muitas vezes pode ocorrer aleatoriamente durante a concepção. Muitas vezes ocorre porque há um problema com o esperma ou o óvulo, ou às vezes pode acontecer enquanto o feto está se desenvolvendo no útero. Não é uma condição que é influenciada pela história familiar.

Sintomas comuns.

A síndrome de Turner às vezes pode ser detectada antes do nascimento durante a triagem pré-natal. Às vezes, pode ser detectado por meio de exame de sangue ou pode haver alguns problemas no ultrassom. Na maioria das vezes, é detectada depois, com as meninas com dedos das mãos e pés curtos, uma linha de cabelo baixa na parte de trás da cabeça, pequena altura ao nascer, inchaço nas mãos e pés, braços que podem virar para fora e um peito largo com mamilos bem espaçados.

Mais tarde na vida, as pessoas podem apresentar crescimento lento e muitas mulheres têm insuficiência ovariana e baixa estatura. Mulheres com síndrome de Turner geralmente tendem a ter problemas relacionados à reprodução e ao ciclo menstrual.

Tratamentos existentes.

O tratamento que alguém pode receber para a Síndrome de Turner depende dos principais sintomas que eles apresentam. Por exemplo, se a pessoa em questão estiver com estatura mais baixa na adolescência e na infância, ela pode receber terapia com hormônio do crescimento para ajudá-la a aumentar sua altura.

Muitas meninas também receberão terapia de estrogênio para incentivá-las a iniciar a puberdade. Isso os ajudará a desenvolver seios, volume do útero e mineralização óssea.

Muitas mulheres também precisarão de tratamento de fertilidade se desejarem engravidar mais tarde na vida. Embora seja possível que algumas mulheres consigam uma gravidez sem tratamento de fertilidade, é incrivelmente incomum.

Como os familiares e cuidadores podem lidar?

Se você tem um ente querido com Síndrome de Turner, o melhor a fazer é se informar. Aprenda o que puder sobre a condição e como apoiar seu ente querido, tanto física quanto emocionalmente. Grupos de apoio são novamente um grande trunfo, e também estão disponíveis para meninas que sofrem da doença. Certifique-se de pedir apoio da equipe médica do seu filho também.

Esperança para o Futuro.

Ainda há muito que não sabemos sobre a Síndrome de Turner. Novas pesquisas estão sendo realizado o tempo todo e, como resultado, está aprendendo mais sobre os tratamentos para as condições associadas. Graças a organizações como a Turner Syndrome Foundation, descobertas massivas estão sendo feitas o tempo todo. Com o tempo, esperamos descobrir ainda mais sobre a Síndrome de Turner, como mais informações sobre o que a causa.

Síndrome do X frágil.

Esta condição genética pode afetar ambos os sexos, mas é muito mais provável que surja nos homens. É uma condição que muitas vezes está associada às dificuldades intelectuais que pode causar.

Causa da condição.

Esta condição está presente graças a uma alteração no gene FMR1 no cromossomo X. O gene em questão é responsável por criar certas proteínas que permitem que o cérebro funcione como deveria. Como o gene está alterado, ele não se comporta da maneira que deveria - assim, uma pessoa tem síndrome do X frágil.

O risco de uma pessoa ter síndrome do X frágil é muito maior se os pais forem portadores do gene. Há cerca de 1 em 150 mulheres e 1 em 800 homens que são portadores deste gene. Eles podem nem saber que são portadores se não fizerem testes antes da concepção ou durante a gravidez.

Sintomas comuns.

As crianças que têm a síndrome do X frágil são mais propensas a sofrer atrasos em seu desenvolvimento - por exemplo, elas podem não andar, sentar ou falar na mesma linha do tempo que outras da mesma idade.

Eles também podem experimentar dificuldades de aprendizagem e, às vezes, dificuldades de aprendizagem. Muitos também lutam com questões comportamentais e sociais.

Como mencionado anteriormente, os homens são mais propensos a serem gravemente afetados pela doença porque têm apenas um cromossomo X.

Tratamentos existentes.

Atualmente, não há cura para a síndrome do X frágil. Existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com síndrome do X frágil, além de ajudá-las a aprender habilidades essenciais. Algumas pessoas podem precisar de terapia para aprender coisas como andar, falar e muito mais. Na maioria das vezes, pediatras e especialistas trabalharão em um plano para se concentrar nas principais áreas de dificuldade que a criança pode experimentar.

Como os familiares e cuidadores podem lidar?

Ter um filho com síndrome do X frágil muitas vezes pode ser um desafio, portanto, encontrar apoio é crucial. Os grupos de apoio podem ajudá-lo a aprender mais sobre a condição, além de se conectar com pessoas que passaram por experiências semelhantes. Certifique-se de reservar um tempo para o seu próprio autocuidado e peça ajuda quando necessário.

Esperança para o Futuro.

Muitas pesquisas estão ocorrendo para saber mais sobre a síndrome do X frágil. Em particular, o CDC está trabalhando para aprender mais sobre as condições que às vezes podem ocorrer ao lado da condição, os resultados, impactos nas famílias e novas intervenções. Com o tempo, estamos vendo mais ensaios clínicos ocorrendo para aprender mais sobre a condição, e mais informações estão surgindo sobre como tratá -la.

Resumo

Ter um distúrbio genético ou saber que um ente querido tem um distúrbio genético pode ser assustador, mas pode ser empoderador aprender mais sobre eles e ter mais informações à sua disposição. Essas são apenas algumas das muitas condições genéticas existentes, e estamos dando novos passos com a pesquisa todos os dias. Certamente há esperança para o futuro e potencial para levar uma vida plena, mesmo com uma condição.

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